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【摘 要】目的：探讨环氧化酶-2（cyclooxygenase-2,COX-2）基因启动子区的-1195（G/A,rs689466）及3＇非翻译区的8473（T/C,rs5275）2个位点的基因多态性与结直肠癌（colorectal cancer,CRC）发病风险的相关性.方法：采用病例-对照研究,利用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP）分析方法,对343例CRC患者和340例健康人的COX-2基因的2个位点的多态性进行检测,采用SPSS11.0软件包统计分析各位点的基因型分布和等位基因频率.结果：COX-2-8473位点多态性的各基因型频率在病例组及对照组中分布均无显著差异（P〉0.05）,但COX-2-1195位点多态性的基因型频率在二组中分布有显著性差异（P〈0.001）,结果显示CRC患者COX-2-1195AG基因型在病例组的频率较对照组显著增高（校正后OR=2.23;95%CI：1.50-3.32）,AA基因型在病例组中的频率亦较对照组高（校正后OR=2.46;95%CI：1.51-4.02）,A等位基因携带者在病例组中的频率高于对照组（校正后OR=2.27;95%CI：1.55-3.34）.各基因型分布在结肠癌及直肠癌中的分布无显著性差异（P〉0.05）.COX-2-1195A等位基因与淋巴结转移及TNM分期有显著相关性.结论：COX-2-1195位点AG/AA基因型是CRC的风险因素,且与CRC的淋巴结转移及TNM分期相关.