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【摘 要】哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mammalian target of rapamycin,mTOR）所介导的细胞信号通路参与基因转录、蛋白翻译、核糖体合成、细胞凋亡等生物活动,是细胞内重要信号通路之一.其异常活化对某些遗传性疾病、肿瘤和糖尿病的发生关系密切.如何通过各种生物学手段影响该信号传导通路,从而对相关疾病的发生、治疗、转归、预后进行干预也成为现在研究的热点.本文结合近年来学者对mTOR信号通路的组成结构、功能及其在常染色体显性遗传病-Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）中作用的研究进展进行综述,以期能为以mTOR信号通路为靶点的分子靶向治疗应用于PJS的预防性治疗提供理论参考.